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Séquençage de l'Ensemble de l'Exome

Whole Exome Sequencing
 
 
Utilisez le séquençage de l'exome entier pour :
  • Se concentrer sur des régions sélectionnées et de petites variations au sein d'un génome
  • Limiter les observations aux régions codant pour les protéines d'un génome dans un contexte de diagnostic
  • Réduire les coûts et le temps de rotation pour la détection récurrente dans une étude à long terme

 

Aperçu

Considérations avant de commencer un projet de séquençage de l'exome entier :

  • Quel organisme et quel génome de référence ?
  • Objectif de l'étude ?
  • Couverture requise ?

Laissez-nous vous guider - de la conception à l'analyse

Exemples de projets utilisant le séquençage des exomes entiers :

  • Observations des variations de nucléotides simples (SNV) et des petites insertions et délétions (InDels) pour les échantillons de cancer
  • Comparaison des profils SNV
  • Observation en série chronologique des conséquences du traitement mutagène sur la modification des protéines

Applications liées au séquençage des exomes entiers :

  • Reséquençage eucaryote
  • Développement de marqueurs microsatellites

Déroulement

 
Le graphique ci-dessous illustre un déroulement typique d'un projet de séquençage d'exome. Veuillez noter que nos processus organisés en modules vous offrent diverses options d'entrée et de sortie. Vous pouvez externaliser la totalité ou une partie de votre projet NGS à Microsynth.
 

 

Pour plus d'informations et une description technique détaillée, veuillez télécharger notre note d'application "Illumina Whole Exome Sequencing" (voir les téléchargements correspondants).

Résultats

Les résultats produits par notre module d'analyse permettent de répondre à deux questions principales d'un reséquençage d'un exome eucaryote visant à détecter des variations par rapport à un exome de référence pré-annoté.

  1. Quelle était la couverture de l'exome cible ? (voir tableau 1)
  2. Quelles sont les variations des nucléotides individuels et les petites insertions/délétions par rapport au génome de référence et quels sont les effets de ces variations détectées sur le niveau des protéines ? (voir tableaux 2A et 2B)
  3. Parmi les variations détectées, lesquelles sont également connues et répertoriées dans les bases de données publiques (par exemple, ClinVar - NCBI - NIH) ? (voir tableau 3)
 
Table 1: Ceci est un extrait du tableau complet détaillant la couverture de lecture pour chaque cible dans l'exome séquencé.
 
Table 2A: Ce détail d'un tableau de résultats montre les variations détectées et leur annotation.
 
Table 2B: Ce détail d'un tableau de résultats montre les variations détectées et leur effet sur la séquence protéique respective.
 
Table 3: Ce détail d'un tableau de résultats montre les variations détectées qui sont également répertoriées dans les bases de données publiques telles que ClinVar - NCBI - NIH.

Délai d'exécution

  • Livraison des données dans les x jours ouvrables suivant la réception de l'échantillon (comprend la préparation et le séquençage de la bibliothèque)
  • x jours ouvrables supplémentaires pour l'analyse des données (bioinformatique)
  • Service express possible sur demande

x= sur demande